ผลการศึกษาวิจัยขนาดเล็กแต่ไม่เหมือนใคร นำโดยนักวิจัยจาก Seaver Autism Center for Research and Treatment ที่ Mount Sinai และเผยแพร่ทางออนไลน์ใน Human Genetics and Genomic Advancesชี้ให้เห็นว่า ketamine ในขนาดต่ำโดยทั่วไปปลอดภัย ทนทาน และมีประสิทธิภาพ เพื่อรักษาอาการทางคลินิกในเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ADNP (หรือที่รู้จักในชื่อ Helsmoortel-VanDerAa syndrome) ซึ่ง เป็นความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทที่หายากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนโปรตีนป้องกันระบบประสาทที่ขึ้นกับกิจกรรม ( ADNP )
ยีน ADNP ส่งผลต่อการสร้าง พัฒนาการ และการทำงานของสมอง และโปรตีนที่ผลิตขึ้นจากยีนดังกล่าวช่วยควบคุมการแสดงออกของยีนอื่นๆ การกลายพันธุ์ของ ADNP เป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของออทิสติก คีตามีนได้รับการอนุมัติในสหรัฐอเมริกาในปี 2513 และใช้ในการระงับความรู้สึกและการจัดการความเจ็บปวด และเมื่อเร็ว ๆ นี้เพื่อใช้รักษาอาการซึมเศร้า การศึกษาในแบบจำลองสัตว์แนะนำว่าคีตามีนขนาดต่ำอาจป้องกันระบบประสาทและเพิ่มการแสดงออกของยีน ADNP
“เรารู้สึกทึ่งกับหลักฐานพรีคลินิกที่บอกว่าคีตามีนขนาดต่ำอาจเพิ่มระดับของโปรตีน ADNP และชดเชยการสูญเสียในกลุ่มอาการของโรค ADNP ดังนั้นเราจึงออกแบบการศึกษานี้เพื่อประเมินความปลอดภัย ความทนทาน และผลลัพธ์ทางพฤติกรรมของคีตาที่มีขนาดต่ำ ในเด็กที่เป็นโรคนี้” Alexander Kolevzon, MD, ผู้อำนวยการคลินิกของ Seaver Autism Center กล่าว “เรายังพยายามสำรวจความเป็นไปได้ของการใช้ biomarkers electrophysiological และการติดตามตาด้วยคอมพิวเตอร์เพื่อประเมินความไวต่อการรักษา”
ทีมวิจัย Mount Sinai ใช้ยาแบบครั้งเดียว (0.5 มก./กก.) เพื่อประเมินผลของคีตามีน โดยให้คีตามีนฉีดเข้าเส้นเลือดดำเป็นเวลากว่า 40 นาที เด็กสิบคนที่มีอาการ ADNP อายุหกถึง 12 ปีได้รับการลงทะเบียน พวกเขาพบว่าคีตามีนโดยทั่วไปแล้วสามารถทนได้ และไม่มีเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ร้ายแรง อาการไม่พึงประสงค์ที่พบบ่อยที่สุดคือความอิ่มเอมใจ/ความโง่เขลา (50 เปอร์เซ็นต์) ความเหนื่อยล้า (40 เปอร์เซ็นต์) และความก้าวร้าวที่เพิ่มขึ้น (40 เปอร์เซ็นต์) การใช้เครื่องมือรายงานผู้ปกครองเพื่อประเมินผลการรักษา คีตามีนสัมพันธ์กับการปรับปรุงในหลายๆ ด้าน รวมถึงพฤติกรรมทางสังคม สมาธิสั้นและสมาธิสั้น พฤติกรรมที่จำกัดและซ้ำซาก และความไวต่อประสาทสัมผัส หนึ่งสัปดาห์หลังการให้ยา
ผลลัพธ์จากการประเมินโดยแพทย์ระบุว่ามีการปรับปรุงตามมาตราส่วน Clinical Global Impression-Improvement ซึ่งเป็นมาตราส่วนเจ็ดจุดที่แพทย์มักใช้เพื่อประเมินว่าความเจ็บป่วยของผู้ป่วยดีขึ้นหรือแย่ลงมากเพียงใดเมื่อเทียบกับสภาวะพื้นฐานในช่วงเริ่มต้นของการแทรกแซง . ที่สำคัญ ผลลัพธ์ที่ได้จากการประเมินโดยแพทย์และผู้ดูแลผู้ป่วยมีความสอดคล้องกันเป็นส่วนใหญ่ ผลลัพธ์ยังเน้นถึงศักยภาพของการประเมินการเปลี่ยนแปลงในช่วงต้นของความสนใจทางสังคมด้วยการติดตามดวงตาด้วยคอมพิวเตอร์และการวัดทางอิเล็กโทรสรีรวิทยาของงานการฟังที่เรียกว่าการตอบสนองในสภาวะคงที่ของการได้ยิน
“เราได้รับการสนับสนุนจากการค้นพบนี้ซึ่งให้การสนับสนุนเบื้องต้นสำหรับคีตาเพื่อช่วยลดผลกระทบด้านลบของโรคร้ายแรงนี้” ดร. Kolevzon กล่าว “การศึกษาในอนาคตโดยใช้การออกแบบที่ควบคุมด้วยยาหลอกและศึกษาผลของการให้ยาซ้ำในระยะเวลานานและในกลุ่มผู้เข้าร่วมที่มีขนาดใหญ่กว่านั้นจำเป็นต้องมีก่อนที่จะใช้คีตามีนในทางคลินิก แต่การศึกษาของเราเป็นขั้นตอนแรกที่มีแนวโน้มในกระบวนการนั้น”
การศึกษาที่กำลังดำเนินอยู่กำลังใช้การจัดลำดับอาร์เอ็นเอเพื่อวัดการเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกของ ADNP และยีนอื่น ๆ รวมถึงการวิเคราะห์ DNA methylation ซึ่งเคยอธิบายไว้ก่อนหน้านี้ว่ามีความเกี่ยวข้องในกลุ่มอาการ ADNP DNA methylation ควบคุมและปิดเสียงการแสดงออกของยีน และมีความสำคัญต่อการพัฒนาของตัวอ่อน การเพิ่มขึ้นของระดับ DNA methylation ที่หายากและรุนแรงขึ้นนั้นเชื่อมโยงกับความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทและความผิดปกติแต่กำเนิด
เกี่ยวกับ Seaver Autism Center for Research and Treatment at Mount Sinai
The Seaver Autism Center ดำเนินการศึกษาวิจัยที่ก้าวหน้าเพื่อปรับปรุงการวินิจฉัยโรคออทิสติกและความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ค้นพบสาเหตุทางชีวภาพของความผิดปกติเหล่านั้น และพัฒนาและเผยแพร่การรักษาที่ก้าวหน้า ด้วยวิสัยทัศน์ที่จะเป็นผู้นำระดับนานาชาติด้านการแพทย์ที่แม่นยำในออทิสติก ศูนย์จึงเชื่อมช่องว่างระหว่างการค้นพบใหม่ในวิทยาศาสตร์พื้นฐานและการดูแลที่เพิ่มขึ้น ศูนย์ให้บริการการประเมินและพฤติกรรมสุขภาพและการดูแลเด็กและครอบครัวตลอดจนโครงการด้านการศึกษาและชุมชน ก่อตั้งขึ้นในปี 1993 และตั้งอยู่ที่ Icahn School of Medicine ที่ Mount Sinai ครอบครัวต่างๆ มาจากทั่วโลกเพื่อขอรับบริการและที่ปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญของทีมนักวิทยาศาสตร์ นักวิจัย และแพทย์ของเรา
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม โปรดไปที่ www.seaverautismcenter.org หรือพบเราบน Facebook , Twitter และ Instagram
